Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8630 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

В Китае нашли дракона-жирафа

02-02-2015 Просмотров:5248 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В Китае нашли дракона-жирафа

Новый вид динозавров-зауропод длинной более 15 метров, обнаружили канадские палеонтологи в Китае. Живший в юрском периоде ящер обладал особо длинномерной шеей, на которую приходилось порядка половины всей его длины. Теперь...

Можно ли восстановить соляное болото?

20-09-2012 Просмотров:9826 Новости Экологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Можно ли восстановить соляное болото?

На примере соляных болот экологи оценили способность экосистемы восстанавливаться после вмешательства человека. Соляное болото на побережье Британской Колумбии (Канада) (фото Bert Klassen)Можно ли вернуть разрушенную экосистему к первоначальному состоянию? Допустим, какой-нибудь...

Палеонтологи нашли в России останки морского ящера размером с автобус

26-05-2017 Просмотров:2645 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Палеонтологи нашли в России останки морского ящера размером с автобус

Ученые нашли в Ульяновской области останки необычно крупной морской рептилии, похожей по своему облику на гигантского дельфина, что резко поменяло представления ученых о жизни и экологии этих гигантов, говорится в статье, опубликованной в журнале Current Biology. Luskhan itilensis"Морда...

Обоснована причина эволюционного скачка древних людей

07-06-2010 Просмотров:7148 Новости Антропологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Обоснована причина эволюционного скачка древних людей

    Резкий прыжок в величине и развитии головного мозга, а следовательно, и познавательных способностей гоминидов произошёл после освоения ими морского/речного рациона. Сенсационное открытие совершила группа учёных из пяти стран,...

Ультрафиолет помог восстановить окраску древних ракушек

02-04-2015 Просмотров:4812 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ультрафиолет помог восстановить окраску древних ракушек

Ученые придумали способ, позволяющий воссоздавать окраску моллюсков-конусов, населявших коралловые рифы миллионы лет назад. Оказалось, что для этого достаточно подсветить их раковины ультрафиолетом. Улитки-конусыК такому выводу пришел Джонатан Хендрикс из Университета штата...

top-iconВверх

© 2009-2019 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.