Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 11228 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Птицы занимались опылением растений уже 47 млн лет назад

29-05-2014 Просмотров:7898 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Птицы занимались опылением растений уже 47 млн лет назад

Палеонтологи нашли в Германии отпечаток крошечной птицы со следами пыльцы возрастом 47 миллионов лет. Эта вымершая птица появилась задолго до колибри и других пернатых опылителей. Описание находки, сделанной немецкими палеонтологами, опубликовано в журнале...

Разгадана тайна розового озера Хиллиер

24-03-2016 Просмотров:6897 Новости Окенологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Разгадана тайна розового озера Хиллиер

Открытие совершил австралийский микробиолог Кен Макграф (Ken McGrath). Он заинтересовался розовым цветом озера Хиллиер (Lake Hillier), посмотрев научно-популярный выпуск на YouTube-канале SciShow. Озеро ХиллиерХиллиер находится на острове Мидл-Айленд в юго-западной части Австралии, и самостоятельно добраться к нему...

Чувствительные нейроны воспринимают раздражение с помощью мембранных микровыростов

28-10-2012 Просмотров:10761 Новости Нейробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Чувствительные нейроны воспринимают раздражение с помощью мембранных микровыростов

Хотя мы и представляем себе в общих чертах, как работают чувствительные нейроны, многое в этой области остаётся неясным. Известно, что за разные раздражители отвечают особые специализированные клетки, но как именно...

В Сибири найден живой ископаемый жук

08-10-2011 Просмотров:15684 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В Сибири найден живой ископаемый жук

Ископаемого жука возрастом около 20 млн. лет нашли ученые в отложениях в Восточной Сибири. Находка пошатнула представления ученых о том, что новые виды насекомых образуются быстро – всего за 2-3...

Биологи нашли мох, завлекающий насекомых-опылителей при помощи запаха

19-07-2012 Просмотров:10785 Новости Ботаники Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Биологи нашли мох, завлекающий насекомых-опылителей при помощи запаха

Рогозубый мох использует примитивных насекомых ногохвосток в качестве опылителей, привлекая их при помощи специфического запаха, что роднит эти примитивнейшие организмы с цветочными растениями, стоящими на вершине эволюции, заявляют американские биологи...

top-iconВверх

© 2009-2025 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.