Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8568 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Некоторых динозавров спас от вымирания маленький размер

28-05-2014 Просмотров:5275 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Некоторых динозавров спас от вымирания маленький размер

Новое доказательство того, что не все динозавры вымерли на рубеже мелового и палеогенового периодов, обнаружили британские палеонтологи. По их мнению, как минимум несколько экстремально мелких видов динозавров пережили глобальное вымирание,...

В куске янтаря обнаружен древний охотник на пауков

12-07-2016 Просмотров:4309 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В куске янтаря обнаружен древний охотник на пауков

Палеоэнтомологи нашли в янтаре мелового периода личинку насекомого с уникальной специализацией. Судя по ее удлиненным конечностям, личинка охотилась на пауков прямо в их паутине. Описание находки, подготовленное китайскими и американскими учеными, опубликовано в...

Муравьи пользовались испанскими галеонами для расселения

24-02-2015 Просмотров:4711 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Муравьи пользовались испанскими галеонами для расселения

Генетики реконструировали маршрут расселения огненного муравья, первого насекомого, которое расселилось по всему свету благодаря деятельности человека. Выяснилось, что ключевую роль в его распространении сыграли испанские торговцы. Огненный муравейОб этом говорится в статье американских ученых...

В конце 2011 года Гольфстрим почему-то сместился на север

15-10-2012 Просмотров:9466 Новости Окенологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В конце 2011 года Гольфстрим почему-то сместился на север

На встрече с рыбаками Новой Англии, состоявшейся в декабре прошлого года, физические океанографы Глен Гаваркевич и Эл Плюддеман из Океанографического института Вудс-Хоула (США) узнали о необычайно высокой температуре поверхностных вод...

10000 лет назад мужчины передавали свои гены в 17 раз…

24-03-2015 Просмотров:5101 Новости Антропологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

10000 лет назад мужчины передавали свои гены в 17 раз реже

Международная группа генетиков под руководством Моники Кармин из Тарту (Эстония) при содействии коллег из США, Великобритании, России и многих других стран построила своеобразное древо жизни мужчин. Об этом сообщается на официальном сайте...

top-iconВверх

© 2009-2018 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.