Мир дикой природы на wwlife.ru - Генетики составили карту человеческих различий
Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8522 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Городская жизнь делает зверей умнее

25-08-2013 Просмотров:6653 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Городская жизнь делает зверей умнее

Нет нужды описывать, как человеческая деятельность меняет окружающую среду. Дома, дороги, города — всего этого природа никогда не видела. Но стоит также помнить о том, что все эти изменения начались...

Целом

03-09-2013 Просмотров:5782 Словарь Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

ЦЕЛОМ (от греч. koiloma - полость) (вторичная полость тела), полость между стенкой тела и внутренними органами у животных; имеется у организмов, для зародышевого развития которых характерны 3 зародышевых листка. Образуется...

Самым быстрым существом на Земле оказался клещ

13-05-2014 Просмотров:5034 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Самым быстрым существом на Земле оказался клещ

Биологи установили, что малоизученный хищный клещ из Северной Америки является мировым рекордсменом по бегу. За секунду клещ может преодолеть дистанцию, эквивалентную 322 длинам его тела. Клещ Paratarsotomus macropalpisОб этом на конференции...

В Китае найден многорукий червь-кактус возрастом 510 млн лет

01-07-2015 Просмотров:4731 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В Китае найден многорукий червь-кактус возрастом 510 млн лет

Палеонтологи откопали в Китае древнейших мягкотелых шипастых организмов. Они являются родичами знаменитой галлюцигении и современных бархатных червей. Collinsium ciliosumОписание находки, подготовленное китайскими учеными из Юньнаньского университета, опубликовано в журнале Proceedings of the National...

«Водоросль счастья» – самый маленький многоклеточный организм в мире

20-12-2013 Просмотров:7609 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

«Водоросль счастья» – самый маленький многоклеточный организм в мире

Группа исследователей из Токийского университета обнаружила самый маленький многоклеточный организм в мире – микроскопическую водоросль, которая обитает в пресной воде, сообщает агентство ИТАР-ТАСС со ссылкой на японские СМИ. Водоросль состоит из четырёх клеток,...

top-iconВверх

© 2009-2018 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.