Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8927 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Шимпанзе инстинктивно используют инструменты, а бонобо — нет

18-06-2015 Просмотров:5569 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Шимпанзе инстинктивно используют инструменты, а бонобо — нет

Шимпанзе имеют врожденную склонность к использованию различных полезных инструментов, в то время как бонобо (карликовые шимпанзе) — нет. Это удивительное открытие, сделанное учеными из Кембриджского университета (Великобритания), под руководством доктора...

Тайна поющих дюн почти разгадана

10-09-2013 Просмотров:6432 Новости Геологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Тайна поющих дюн почти разгадана

Их жуткое пение озадачивало и пугало путешественников на протяжении тысячелетий. Марко Поло слушал их скорбные стенания в Китае, Чарльз Дарвин писал о холме, который чилийцы называли ревуном, а Джорджу Керзону,...

Учёный МГУ открыл новый вид микроскопических рачков из древнего озера

11-02-2019 Просмотров:380 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Учёный МГУ открыл новый вид микроскопических рачков из древнего озера

Сотрудник биологического факультета МГУ имени М.В. Ломоносова вместе с коллегой из Европы нашёл и описал новый вид микроскопических рачков в древнем озере на Балканах. Исследователи назвали находку Alona begoniae. Работа была...

Саранча сбивается в стаи из-за угрозы каннибализма

24-09-2012 Просмотров:10193 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Саранча сбивается в стаи из-за угрозы каннибализма

Смена поведения саранчи зависит не столько от доступности корма, сколько от плотности популяции: высокая плотность в одиночной форме чревата каннибализмом, и, чтобы не съесть друг друга, насекомые переключаются на поведение,...

Ученые выяснили, как язык распознает пять базовых вкусов пищи

10-08-2017 Просмотров:1919 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ученые выяснили, как язык распознает пять базовых вкусов пищи

Биологи нашли в языке мышей набор из особых молекул, участвующих в передаче информации о вкусе пищи в мозг, и "перемешали" их таким образом, что грызун начал считать сладкую пищу горькой, а горькую еду – сладкой, говорится...

top-iconВверх

© 2009-2020 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.