Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 8434 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Эмбрионы возрастом 600 млн лет обнаружены в Китае

26-09-2014 Просмотров:5013 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Эмбрионы возрастом 600 млн лет обнаружены в Китае

Палеонтологи нашли в Китае окаменелости, которые являются древнейшими эмбрионами многоклеточных существ. Ученые разглядели у них зачатки органов бесполого размножения. Эмбрион MegasphaeraОписание находки, сделанной китайскими палеонтологами из Нанкинского института геологии и палеонтологии, опубликовано в...

Когда ум соответствует размеру мозга

05-02-2012 Просмотров:9612 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Когда ум соответствует размеру мозга

У трёхиглой колюшки половой диморфизм проявляется в размере мозга: у самцов он намного крупнее, из-за чего колюшки являются едва ли не единственным видом, у которого разница в поведении полов обусловливается...

Налим - Lota lota

12-11-2012 Просмотров:12856 Рыбы Енисея Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Налим - Lota lota

Налим широко распространен по всему Енисею. Особенно многочислен в низовьях Енисея. Населяет практически все водоемы придаточной системы: реки, пойменные и материковые озера, водохранилища. Изредка встречается в заливе, преимущественно в устьях...

Озера теплеют быстрее климата

26-11-2010 Просмотров:7739 Новости Экологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Озера теплеют быстрее климата

За последние 25 лет температура воды в 167 озерах по всему земному шару повысилась. Правда, растет температура в разных полушариях очень неравномерно. Озера теплеют быстрее климата Специалисты из Калифорнийского технологического университета...

Муравьи-наемники защищают гнезда муравьев-листорезов от муравьев-паразитов

11-09-2013 Просмотров:7410 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Муравьи-наемники защищают гнезда муравьев-листорезов от муравьев-паразитов

Муравьи редко болеют инфекционными болезнями, но зато часто страдают от так называемых социальных паразитов — других муравьёв (и других насекомых), которые проникают в колонию и безвозмездно пользуются её ресурсами. Этим...

top-iconВверх

© 2009-2018 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.