Геном человека не сидел зря последние пять тысяч лет. Население росло в геометрической прогрессии, и новые генетические мутации возникали с каждым поколением. И теперь мы обладаем замечательным обилием редких генетических вариантов в тех разделах генома, которые кодируют белки.

Цифровая инсталляция, демонстрирующая сложность человеческого генома (фото Mario Tama / Getty Images)Новое исследование помогает уточнить, когда появились многие из этих вариантов. С помощью глубокого секвенирования учёные обнаружили и датировали свыше миллиона вариантов одиночных нуклеотидов (то есть мест, в которых лишь одна «буква» последовательности ДНК отличает её от других) в геномах 4 298 американцев европейского происхождения и 2 217 афроамериканцев. Результаты подтверждают более ранние предположения о том, что большинство вариантов (в том числе потенциально опасные) возникло в течение последних 5–10 тыс. лет. Исследователи также заметили отпечаток, который наложили на геном различные миграционные истории этих групп.

Джош Эйки из Университета штата Вашингтон (США) и его коллеги смогли «раскопать» варианты, встречающиеся менее чем в 0,1% случаев — на порядок более «высокое разрешение» по сравнению с другими исследованиями.

Из 1,15 млн вариантов одиночных нуклеотидов, найденных среди более чем 15 тыс. кодирующих белки генов, 73% появилось в последние пять тысяч лет.

В среднем 164 688 вариантов (примерно 14%) потенциально вредны, и 86% из них возникло в тот же период. Это объясняется очень просто: чем активнее плодятся люди, тем больше ошибок.

Исследователи обнаружили, что у евроамериканцев больше потенциально вредных вариантов: возможно, это «память» о первоначальной миграции из Африки. Первые небольшие группы людей, которые покинули Африку, испытали внезапное сокращение генетического разнообразия (эффект, известный как «бутылочное горлышко») в результате уменьшения числа партнёров для спаривания. Несмотря на последовавший за этим сравнительно быстрый рост населения, он до сих пор не успел отсеять потенциально вредные мутации.

В целом результаты свидетельствуют о том, что люди несут сегодня больше вредных мутаций, чем несколько тысяч лет назад. Но это не значит, что мы стали более восприимчивыми к болезням, говорит г-н Эйки. Скорее это говорит о том, что большинство болезней вызывается более чем одним вариантом и что у разных людей заболевания развиваются на основе разных генетических путей и механизмов.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА