Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 11416 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Крадущаяся птица, притаившийся динозавр. Почему птицы сидят на корточках и…

25-04-2013 Просмотров:9668 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Крадущаяся птица, притаившийся динозавр. Почему птицы сидят на корточках и как это помогает им летать

Если присмотреться внимательнее практически к любой современной птице, можно заметить, что ее бедра расположены практически горизонтально. Почему появилась и как развивалась эта столь необычная для других животных поза, выяснили британские...

Палеонтологи нашли в Китае "кладбище" древнейших зародышей динозавров

13-04-2013 Просмотров:9630 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Палеонтологи нашли в Китае "кладбище" древнейших зародышей динозавров

Палеонтологи обнаружили на территории южного Китая целое "кладбище" динозавров, где сохранилось несколько десятков эмбрионов этих рептилий на разных стадиях развития с рекордным на сегодня возрастом — 190 миллионов лет, говорится...

Ученым из США удалось раскрыть секрет полета самой большой птицы,…

08-07-2014 Просмотров:8037 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ученым из США удалось раскрыть секрет полета самой большой птицы, обитавшей на Земле

Ученые из США сумели раскрыть секрет полета самой большой птицы, обитавшей на Земле. Американские палеонтологи обнаружили останки древнейшего представителя крылатых рептилийНа основе ранее обнаруженных окаменелых останков они пришли к выводу, что...

Галоп броненосцев. Европейские анкилозавры умели бегать

23-01-2014 Просмотров:9432 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Галоп броненосцев. Европейские анкилозавры умели бегать

Панцирные динозавры, тело которых было защищено массивной костяной броней, воспринимаются обычно как малоподвижные и неповоротливые увальни. Новое исследование венгерских палеонтологов заставляет предположить, что в случае необходимости европейские представители этой группы...

Ближайшая родня приматов летает на шерстяных крыльях

20-03-2011 Просмотров:12033 Новости Эволюции Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ближайшая родня приматов летает на шерстяных крыльях

Генетики выяснили, кто же настоящие предки человека. А также откуда и как взялись они, сами приматы и, собственно, люди. Древо получилось загибистым и ветвистым. Руконожка мадагаскарская Большая международная команда исследователей из...

top-iconВверх

© 2009-2025 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.