Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 10814 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Оазис жизни в Антарктике

27-05-2011 Просмотров:12344 Новости Экологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Оазис жизни в Антарктике

В антарктических водах у берегов острова Южная Георгия обитает видов больше, чем у Галапагосских островов. «Перепись» подводных обитателей проводили британские ученые. Правда, это природное богатство уязвимо и может очень быстро...

Биологи узнали, почему медведи не страдают от ожирения

08-02-2016 Просмотров:6513 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Биологи узнали, почему медведи не страдают от ожирения

Ученые выяснили, почему бурые медведи, набирая перед спячкой дополнительный вес, не страдают от нарушений обмена веществ, как это бывает с располневшими людьми. Оказалось, что от ожирения медведей спасает кишечная микрофлора. Бурый...

Древесная змея ползает по воздуху

12-07-2012 Просмотров:12375 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Древесная змея ползает по воздуху

Коричневая бойга преодолевает воздушные зазоры длиной до полутора метров по горизонтали и свыше двух метров по вертикали. Коричневая древесная змея (коричневая бойга) появилась на небольшом тихоокеанском острове Гуам около 70 лет...

Новый вид хищных динозавров окрестили Оком Саурона

07-11-2012 Просмотров:12424 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Новый вид хищных динозавров окрестили Оком Саурона

Названный в честь демонического Ока Саурона из кинотрилогии «Властелин Колец» (увы, о книге речь не идёт) новый вид хищных динозавров наводил ужас на Северную Африку около 95 млн лет назад. Саурониопс обедает молодым...

Самцы шалашников любят свои шалаши больше, чем самок

05-12-2012 Просмотров:11074 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Самцы шалашников любят свои шалаши больше, чем самок

Австралийские птицы-шалашники замечательны брачным ритуалом. Когда приходит пора размножения, самец строит из прутьев и палочек то-то вроде небольшого туннеля длиной чуть более полуметра, один конец которого выходит на этакую «эстраду»...

top-iconВверх

© 2009-2024 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.