Мир дикой природы на wwlife.ru
Вы находитесь здесь:Новости>>Новости Генетики>>Генетики составили карту человеческих различий

Пятница, 04 Февраль 2011 00:00

Генетики составили карту человеческих различий

Автор 

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.


Источник: Infox.ru


Прочитано 11227 раз

Авторизуйтесь, чтобы получить возможность оставлять комментарии

Случайные статьи

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
Предыдущая Следующая

Ядро Земли сформировалось не так, как у астероидов и малых…

11-10-2013 Просмотров:8589 Новости Геологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Ядро Земли сформировалось не так, как у астероидов и малых планет

У нашей планеты сложный интерьер, у него много слоёв. Образование и структура этих слоёв — тайна за семью печатями, но время от времени подсказки появляются — благодаря новым исследованиям, конечно,...

Сине-зелёные водоросли: от одноклеточных к многоклеточным и обратно

25-02-2011 Просмотров:12955 Новости Микробиологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Сине-зелёные водоросли: от одноклеточных к многоклеточным и обратно

Традиционное представление о переходе древнейших организмов от одно- к многоклеточности заключается в том, что это необратимый скачок, после которого многоклеточные организмы продолжили усложняться, оставив далеко позади одноклеточных предков. Но, как...

Определён медведь с самым страшным укусом

07-11-2011 Просмотров:14310 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Определён медведь с самым страшным укусом

2,7-метровый, вымерший 5 млн лет назад Agriotherium africanum— крупнейший медведь из когда-либо живших на планете — признан обладателем самого зверского укуса среди сухопутных млекопитающих. Черепа (a) A. africanum, (b) белогрудого, (c)...

В тени спинозавров жили крохотные ящерицы

23-09-2016 Просмотров:6132 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

В тени спинозавров жили крохотные ящерицы

Раскопки верхнемелового местонахождения ископаемых позвоночных Kem Kem в юго-восточном Марокко продолжают радовать палеонтологов интереснейшими находками. Только что международная группа исследователей описала отсюда остатки маленькой ящерицы, обитавшей бок о бок с...

Открыт странный подвид малярийного комара

05-02-2011 Просмотров:11190 Новости Зоологии Антоненко Андрей - avatar Антоненко Андрей

Открыт странный подвид малярийного комара

Паразитологи из Пастеровского института (Франция) обнаружили необычный подвид малярийного комара. В странах Африки южнее Сахары от малярии умирает около 710 тыс. человек в год. Самая опасная форма заболевания, вызываемая паразитом под...

top-iconВверх

© 2009-2025 Мир дикой природы на wwlife.ru. При использование материала, рабочая ссылка на него обязательна.