Профессор Мари Кмита (Marie Kmita) и ее коллеги из Монреальского университета (Канада) решили разобраться, почему у человека и позвоночных именно по пять пальцев на руках и ногах. Они выяснили, что за различия в развитии конечностей у водных и «сухопутных» животных отвечают различия в деятельности всего одного гена. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature, а их краткое изложение представляет портал Science Daily.

Известно, что наши конечности эволюционировали из плавников. Эволюция, которая привела к появлению членов и, в частности, к возникновению пальцев у позвоночных, отражает изменения скелета, связанные с переменой среды обитания — переходом от водной среды к жизни на суше.

Совсем недавно — в августе этого года — исследователь из Чикаго, профессор Нил Шубин и его команда, показали, что два гена — hoxa13 и hoxd13 — ответственны за формирование лучей плавников и наших пальцев. «Этот результат очень интересен, потому что он четко устанавливает молекулярную связь между лучами плавников и пальцами», — сказал Ясин Херджемил (Yacine Kherdjemil), докторант в лаборатории Марии Кмиты и первый автор статьи.

Тем не менее, переход от плавников к рукам и ногам не происходил одномоментно. Ископаемые останки указывают на то, что наши далекие предки были многопалыми, а это означает, что у них было больше, чем пять пальцев. Вопрос, почему же у нас в итоге их именно пять.

В ходе лабораторных экспериментов авторы исследования обратили внимание на то, что во время роста эмбрионов мыши и человека гены hoxa11 и hoxa13 активируют рост лишь отдельных областей зачатков конечностей, в то время как у рыб эти гены активируются в перекрывающихся областях, что ведет к  развитию плавников.

Пытаясь понять значение этого различия, ученые показали, что при воспроизведении рыбьего типа гена hoxa11 у мышей, они развивают до семи пальцев на каждой лапе, то есть, образно говоря, возвращаются к исконному облику. Мари Кмита также обнаружила последовательность ДНК, ответственную за переход между рыбьим и мышиным типом регулирования для гена hoxa11. «Мы предполагаем, что это значительное морфологическое изменение произошло не за счет приобретения новых генов, но изменения их деятельности», — сказал исследователь.

С медицинской точки зрения, это открытие подтверждает гипотезу, согласно которой пороки развития в период внутриутробного развития происходят не только из-за мутаций в генах, но и за счет изменения работы последовательностей ДНК, известных как регуляторные последовательности.

«В настоящее время технические ограничения не позволяют идентифицировать этот тип мутации непосредственно у пациентов, поэтому важно проведение фундаментальных исследований с использованием животных», — рассказала профессор Кмита.

Источник: Научная Россия