Исследователи впервые сравнили геномы сперматозоидов с геномами обычных, соматических клеток.
Специалисты из Стэнфордского университета (США) рассказывают в журнале Cell о том, что увидели, прочитав ДНК человеческого сперматозоида. Но даже далёкий от науки непременно заметит, что геном человека был секвенирован почти 10 лет назад. Чтобы понять, почему геном сперматозоида был удостоен статьи в Cell, вспомним следующее. У человека, как опять же всем хорошо известно, 23 пары хромосом. Но у наших половых клеток все хромосомы без пары, то есть у сперматозоида и яйцеклетки просто по 23 хромосомы.
При созревании половых клеток дочерним клеткам отходят гомологичные хромосомы, то есть хромосомы с одинаковыми генами, но разными аллелями этих генов. К примеру, обе хромосомы несут ген цвета глаз, но на одной из них будет аллель зелёного цвета, а на другой — карего. Однако, чтобы гомологичные хромосомы не оставались неизменными в веках, они претерпевают интенсивную рекомбинацию — обмен участками ДНК. Рекомбинация, расхождение хромосом по сперматозоидам и яйцеклеткам, и потом случайное соединение генетического материала в оплодотворённом яйце обеспечивают огромное разнообразие геномов и тем повышают шансы выживания вида в меняющихся условиях среды.
Из всего этого понятно, что сперматозоид должен весьма отличаться по геному от остальных клеток тела человека, поэтому тут возникает другой вопрос: почему ни у кого до сих пор не доходили руки сравнить их? В эксперименте участвовал 40-летний мужчина, у которого были здоровые дети и здоровые сперматозоиды. Исследователи секвенировали геном 91 сперматозоида и сравнили полученные последовательности с ДНК неполовых клеток подопытного. И обнаружили удивительное разнообразие в геномах сперматозоидов. В среднем, по словам учёных, рекомбинация ДНК для каждого сперматозоида происходила около 23 раз (тут надо учитывать, что места, где участки хромосом рекомбинантно обменивались, для каждой клетки могут быть свои, что они не жёстко прописаны). Но это, как подчёркивают авторы работы, в среднем. У некоторых же сперматозоидов уровень рекомбинации был намного выше.
Так же обстояло дело и с мутациями: например, два сперматозоида при созревании вообще потеряли по хромосоме. В среднем число замен единичных нуклеотидов было от 25 до 36 на клетку. Некоторые из этих мутаций были благоприятны, некоторые — наоборот. Причём настолько наоборот, что, добейся такой сперматозоид удачи с яйцеклеткой, эмбрион просто не выжил бы.
Всё это, заметим, на фоне отсутствия каких-то аномалий у детей и внешне вполне здоровой сперме. То есть уровень изменчивости при производстве половых клеток таков, что даже при идеально здоровой родословной у человека могут появиться дети с генетическими отклонениями. Полученные результаты заставляют по-новому отнестись к проблемам наследственных заболеваний, предрасположенности к раку, бесплодию и т. п.: столь высокий уровень изменчивости половых клеток придаёт этим неприятным вещам ещё больше непредсказуемости.
Источник: КОМПЬЮЛЕНТА
31-10-2014 Просмотров:7624 Новости Микробиологии Антоненко Андрей
Химики показали, что первые протоорганизмы могли без труда копировать свой генетический материал. В этом им помогали особые РНК-молекулы – одну из них ученые получили в ходе искусственной эволюции в пробирке. Схема...
10-07-2014 Просмотров:7800 Новости Генетики Антоненко Андрей
Генетические истоки разделения полов помогли открыть многоклеточные зеленые водоросли Volvox carteri, мужские и женские особи которых разделились от одноклеточных предков Chlamydomonas reinhardtii. ВольвоксГруппа биологов из Центра растениеводства имени Данфорта (США) выявила...
16-01-2017 Просмотров:5866 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Палеонтологи из Италии изучили найденные на территории страны остатки ископаемой птицы, гигантского гуся Garganornis ballmanni, обитавшего здесь примерно 6-9 миллионов лет назад. Статья опубликована в журнале The Royal Society Open...
08-10-2013 Просмотров:8224 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Когда речь заходит о вымерших обитателях Австралии, чаще всего вспоминают мегафауну – гигантских кенгуру, варанов и вомбатов. Однако тщательный анализ множества птичьих костей из пещер Тилаколео позволил ученым по-новому взглянуть...
11-07-2017 Просмотров:4609 Новости Ботаники Антоненко Андрей
Помидоры и некоторые другие растения выработали оригинальную тактику борьбы с гусеницами – их листья содержат столько "несъедобных" молекул и частиц, что насекомые становятся каннибалами и начинают поедать своих сородичей, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature...
Уникальную находку, представляющую собой почти полную пищевую цепочку палеогенового периода, сделали палеонтологи в заброшенном немецком карьере. Они раскопали окаменевшие остатки змеи, внутри которой сохранился скелет проглоченной змеей ящерицы-василиска, в животе…
Ученые обнаружили в куске бирманского янтаря возрастом 100 млн лет ископаемое насекомое с уникальным строением ротового аппарата. Возможно, оно высасывало кровь из амфибий. Об этом говорится в статье Владимира Макаркина из…
Генетический и радиоуглеродный анализы костей ископаемого волка, найденного на полуострове Таймыр, позволили ученым отодвинуть далеко в прошлое предполагаемое время одомашнивания собак. Происхождение обычных домашних собак является достаточно сложным и непонятным вопросом…
Учёные давно изучают способность гекконов бегать по вертикальным поверхностям. И в общих чертах удалось понять, как им это удаётся. Однако в лабораторных экспериментах гекконы легко бегают по сухой поверхности, но…
Французский исследователь Файсал Биби из Университета Пуатье предложил новый взгляд на историческое развитие разнообразия млекопитающих в Африке к югу от Сахары. Ньяла, африканская антилопа (фото Arno & Louise Wildlife) Поводом для…
Каменистый землеподобный мир кружит вокруг оранжевого карлика в 36 световых годах от нас в созвездии Паруса. Сила тяжести на поверхности этой планеты всего в 1,4 раза выше земной, а главное…
Энтомологи впервые выявили прямую связь между климатическими изменениями и окраской насекомых. Выяснилось, что за последние 20 лет в Европе стало меньше темноокрашенных бабочек и стрекоз. Стрекоза-стрелка Coenagrion scitulumОб этом говорится в…
Учёные пытаются восстановить окраску пернатых динозавров с помощью пигментных образований (меланосом) в окаменевших перьях животных. Подобные исследования привели к появлению новых художественных реконструкций, но группа палеонтологов взяла и усомнилась в…
Доктор Ник Фрейзер (Nick Fraser), сотрудник Национальных музеев шотландии, вместе с американскими и китайскими коллегами, исследовали обнаруженные останки ранее неизвестного науке ихтиозавра, или, скорее, их старшего родственника. Рептилия жила на…