Исследователи впервые сравнили геномы сперматозоидов с геномами обычных, соматических клеток.
Специалисты из Стэнфордского университета (США) рассказывают в журнале Cell о том, что увидели, прочитав ДНК человеческого сперматозоида. Но даже далёкий от науки непременно заметит, что геном человека был секвенирован почти 10 лет назад. Чтобы понять, почему геном сперматозоида был удостоен статьи в Cell, вспомним следующее. У человека, как опять же всем хорошо известно, 23 пары хромосом. Но у наших половых клеток все хромосомы без пары, то есть у сперматозоида и яйцеклетки просто по 23 хромосомы.
При созревании половых клеток дочерним клеткам отходят гомологичные хромосомы, то есть хромосомы с одинаковыми генами, но разными аллелями этих генов. К примеру, обе хромосомы несут ген цвета глаз, но на одной из них будет аллель зелёного цвета, а на другой — карего. Однако, чтобы гомологичные хромосомы не оставались неизменными в веках, они претерпевают интенсивную рекомбинацию — обмен участками ДНК. Рекомбинация, расхождение хромосом по сперматозоидам и яйцеклеткам, и потом случайное соединение генетического материала в оплодотворённом яйце обеспечивают огромное разнообразие геномов и тем повышают шансы выживания вида в меняющихся условиях среды.
Из всего этого понятно, что сперматозоид должен весьма отличаться по геному от остальных клеток тела человека, поэтому тут возникает другой вопрос: почему ни у кого до сих пор не доходили руки сравнить их? В эксперименте участвовал 40-летний мужчина, у которого были здоровые дети и здоровые сперматозоиды. Исследователи секвенировали геном 91 сперматозоида и сравнили полученные последовательности с ДНК неполовых клеток подопытного. И обнаружили удивительное разнообразие в геномах сперматозоидов. В среднем, по словам учёных, рекомбинация ДНК для каждого сперматозоида происходила около 23 раз (тут надо учитывать, что места, где участки хромосом рекомбинантно обменивались, для каждой клетки могут быть свои, что они не жёстко прописаны). Но это, как подчёркивают авторы работы, в среднем. У некоторых же сперматозоидов уровень рекомбинации был намного выше.
Так же обстояло дело и с мутациями: например, два сперматозоида при созревании вообще потеряли по хромосоме. В среднем число замен единичных нуклеотидов было от 25 до 36 на клетку. Некоторые из этих мутаций были благоприятны, некоторые — наоборот. Причём настолько наоборот, что, добейся такой сперматозоид удачи с яйцеклеткой, эмбрион просто не выжил бы.
Всё это, заметим, на фоне отсутствия каких-то аномалий у детей и внешне вполне здоровой сперме. То есть уровень изменчивости при производстве половых клеток таков, что даже при идеально здоровой родословной у человека могут появиться дети с генетическими отклонениями. Полученные результаты заставляют по-новому отнестись к проблемам наследственных заболеваний, предрасположенности к раку, бесплодию и т. п.: столь высокий уровень изменчивости половых клеток придаёт этим неприятным вещам ещё больше непредсказуемости.
Источник: КОМПЬЮЛЕНТА
24-02-2015 Просмотров:7045 Новости Зоологии Антоненко Андрей
Генетики реконструировали маршрут расселения огненного муравья, первого насекомого, которое расселилось по всему свету благодаря деятельности человека. Выяснилось, что ключевую роль в его распространении сыграли испанские торговцы. Огненный муравейОб этом говорится в статье американских ученых...
07-04-2011 Просмотров:12384 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Пернатые динозавры, не умевшие летать, возможно, были первыми завшивленными животными нашей удивительно голубой планеты. Пернатый динозавр Sinornithosaurus (иллюстрация Wikimedia Commons)«Наш анализ показывает, что вши, живущие на теле и птиц, и млекопитающих,...
31-12-2010 Просмотров:10127 Новости Метеорологии Антоненко Андрей
Геологи и географы из Великобритании считают, что пустыня Сахара не могла быть серьёзной преградой для распространения животных, поскольку в определённые периоды на её территории находилась связанная система водных путей. Слева направо,...
05-09-2013 Просмотров:8497 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Первые 600 млн лет истории Земли называются катархеем, а по-английски — Hadean, что означает «гадесский». Причины, по которым этот период получил своё имя, очевидны: «Гадес» (он же Аид) — владыка...
15-07-2013 Просмотров:9053 Новости Палеонтологии Антоненко Андрей
Гигантская морская черепаха, жившая 70 млн лет назад у побережья Африки, обладала уникальным ротовым аппаратом, напоминающим пипетку. До сих пор ничего подобного палеонтологам у рептилий не встречалось. Гигантская кожистая черепахаВ истории...
Палеонтологи разглядели пыльцу голосеменных растений на мухах, обнаруженных в меловом янтаре возрастом 100 млн лет. Чтобы продемонстрировать, как эти насекомые подлетали к генеративным органам растений, ученые сняли специальный ролик. Об этом…
Самые агрессивные дьяволы чаще всего умирают от лицевой опухоли. Тасманийский дьяволАвстралийские ученые выявили связь между агрессивностью тасманийских дьяволов и развитием лицевых опухолей, которые поставили этих животных на грань вымирания. Результаты исследования…
Палеонтологи откопали в Ульяновской области кости плиозавра, вымершего морского хищника. Судя по строению его зубов, которые напоминают зубы тираннозавра, плиозавр нападал на крупную добычу. Об этом говорится в статье российских и…
400 млн лет назад в первобытном океане обитала бесчелюстная рыба Euphanerops. Ко всем прочим странностям этого существа теперь прибавилась пара плавников, расположенная позади его ануса. Ископаемый образец Euphanerops (фото Robert Sansom).«Обычно…
Социальные сети бактерий давно престали быть для учёных новостью. Представления о микрофлоре как о куче обособленных бактериальных клеток за последнее десятилетие почти полностью исчезло, и теперь любую бактериальную «тусовку» рассматривают…
Причудливый "монстр Тулли", населявший океаны Земли примерно 300 миллионов лет назад, оказался позвоночным животным, родичем бесчелюстных рыб, а не видом червей или моллюсков, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature. Туллимонстр Tullimonstrum gregarium"Эти существа настолько отличаются…
Ученые из Бристольского университета (Великобритания) обнаружили в Марокко предка моллюсков возрастом 480 миллионов лет. Это ископаемое проливает свет на эволюцию целой группы беспозвоночных, куда входят моллюски, улитки и кальмары. Исследование…
Физиологи выяснили, что зубчики морских улиток состоят из рекордно прочного вещества. Ученые надеются, что открытие поможет спроектировать новые материалы, которые найдут применение в автомобилестроении и других отраслях промышленности. Морское блюдечкоОб этом говорится…
Считается, что ожирение, диабет, сердечно-сосудистые болезни приобрели характер эпидемии из-за того образа жизни, который подарил нам научно-технический прогресс. С одной стороны, благодаря НТР мы стали жить дольше, а потому некоторые…