С тех пор как Дарвин сформулировал свою теорию эволюции в   «Происхождении видов путём естественного отбора», учёных не покидал вопрос: а   продолжает ли эволюционировать человек?

Человеческий эмбрион (иллюстрация tempo)    В отличие от, скажем, белого медведя, нам не нужно из поколения в   поколение накапливать слой подкожного жира, чтобы противостоять суровому   арктическому климату; мы можем одеться, мы можем развести огонь, наконец, мы   можем просто уплыть на лодке в тёплые края... Подобные рассуждения привели   многих учёных к мысли о том, что человеческая эволюция остановилась, что человек   не менялся в течение последних 40 или 50 тысяч лет, и всё, что мы называем   «культурой» или «цивилизацией», создано, образно говоря, одними и теми же   руками.

    С развитием молекулярных технологий эту точку зрения пришлось   пересмотреть. Возможность сравнения ДНК тысяч людей показала, насколько мы   отличны друг от друга на уровне генов. А это значит, что разные группы людей   развивались совершенно независимо, то есть эволюция продолжалась и после   появления на свет человека разумного.

    Доктор Пардис Сабети, генетик из Гарвардского   университета (США), описал 250 областей (групп генов) в   человеческом геноме, которые продолжали изменяться в течение последних 10 000   лет. Некоторые из них довольно очевидны — к примеру, группы генов, отвечающие за   цвет кожи. Но наш метаболизм совсем недавно тоже менялся: современный человек   способен переваривать некоторые продукты, чего не умели его далёкие предки;   произошли изменения в системе терморегуляции; возникла адаптация к жизни в   условиях пониженного содержания кислорода. Наконец, очевидней всего эволюция   человека отражается в иммунной системе: тот, у кого она оказалась в состоянии   быстро отреагировать на инфекцию, имеет больше шансов выжить и оставить   потомство.

    Но мир вокруг нас сильно отличается от условий жизни, допустим, XVI   века. Если во времена Шекспира только один ребёнок из трёх доживал до 21 года,   то сейчас 99% всех новорождённых живут, здравствуют и передают гены потомству. По-видимому, если освобождение человека из-под пресса естественного отбора и   произошло, то случилось это не ранее XX века.

    Но выживание, естественный отбор есть лишь один из инструментов   эволюции. Вероятность попадания того или иного гена в будущие поколения   определяется не только тем, выжил ли родитель, но и его плодовитостью. С другой   стороны, в современном мире многие решают вообще не заводить детей — что в   эволюционном смысле означает «смерть» особи. Однако, поступая так, человек сам   берёт на себя изрядную часть эволюционных функций, навязывая «слепой силе   эволюционной судьбы» свои волю и разум.

    Впрочем, это всего лишь цветочки по сравнению с возможностями   генно-инженерных техник, доступных уже сейчас. Доктор Джефф Стейнберг из Институтов   рождаемости (Лос-Анджелес, США), используя преимплантационную   диагностику, анализирует зародыши сразу после слияния половых клеток на предмет   выявления генетических заболеваний, пола и т. п., вплоть до цвета глаз и волос.   Такая диагностика используется при экстракорпоральном оплодотворении, и для   дальнейшей имплантации в матку и вынашивания ребёнка пары могут выбирать из   многих зародышей, образовавшихся при слиянии в пробирке их собственных половых   клеток. Оставляя за скобками религиозно-этические дискуссии, развернувшиеся   вокруг подобных манипуляций, можно сказать, что культура и технологический   аппарат человечества в скором времени позволят нам пересотворить себя, забыв про   «устаревшую» естественную эволюцию.

Источник:  КОМПЬЮЛЕНТА

Воздействие хозяйственной деятельности человечества на все оболочки нашей планеты (литосферу, гидросферу и атмосферу) настолько велико, что геологам будущего не составит труда определить время существования цивилизации рода людского, просто проанализировав соответствующие отложения. Поэтому ученые предложили специальное название для нашей эпохи — антропоцен.

Антопоцен   Понятия "здесь" и "сейчас" определили астрономия и геология. Астрономия изучает объекты, которые "здесь": это планеты, вращающиеся вокруг Солнца в галактике Млечный Путь. "Сейчас" — это эпоха голоцена продолжительностью в 10 тысяч лет, часть Четвертичного периода. Четвертичный период в 2,5 миллиона лет, в свою очередь, — это часть кайнозойской эры длительностью в 65 миллионов лет. Именно в этот период образовалась Северная Атлантика и Гималаи. Точность небесных часов и неколебимость земной тверди могли бы внушать нам уверенность — мол, хоть что-то всегда остается неизменным — но это, увы, не так: уж слишком серьезно человек влияет на планету.

    Еще в 2000 году Пол Крутцен, выдающийся ученый, занимающийся химией атмосферы, отказался верить, что он живет в голоцене: настала какая-то другая эпоха, которую создали люди. Траулеры, выскабливающие морское дно до голой скальной породы и уничтожающие донные отложения, вырубка лесов в угоду фермерам, шахты глубиной в несколько километров — все это необратимо изменило облик Земли. Вместе со своим коллегой Юджином Стормером Крутцен предложил называть эту эпоху антропоценом — именно в нем, а не в голоцене, мы сейчас живем.

    Термин прижился как в науке, так и в других областях. Признанные ученые, нобелевские лауреаты и представители http://www.pravda.ru/?area=popupSendToFriend&t=a&id=1079236';//-->Папской академии наук уже вовсю используют это обозначение, с горечью констатируя последствия деятельности человека.

    Самый распространенный способ различить геологические периоды — это покопаться в отложениях. Узнать антропоцен будет легче легкого: города "обогащают" планету совершенно новыми видами ископаемых. Раскинувшийся на берегу реки мегаполис может сгореть без остатка, но память о нем навечно сохранится в отложениях — даже через миллионы лет ученые, особо не утруждаясь, скажут, каким воздухом мы дышали и какие комбинаты находились на этом месте. Окаменелые останки живых организмов также будут отличаться от тех, что сейчас находят палеонтологи. Однако некоторые окаменелости так и не будут найдены — по той простой причине, что число видов представителей фауны неуклонно сокращается, и до наших далеких потомков эти приветы из прошлого попросту не дойдут.

    За последние несколько столетий человечество вытащило из недр Земли такое количество ископаемого угля, копившегося там на протяжении сотен миллионов лет, что обеспечило себе главенствующее место в углеродном цикле планеты. И первенство это отнюдь не почетное. Пусть природные выбросы углекислого газа в атмосферу в десять раз превышают "человеческие" эмиссии — все равно это нарушает установленный баланс.

    Подпитывание атмосферы углекислым газом в таких количествах, что Земля уже не справляется с его переработкой, оборачивается глобальным потеплением, а оно, в свою очередь, влияет абсолютно на все. Океаны испаряются быстрее, более частые дожди сильнее вымывают горные породы, а испарение с пахотных земель, в свою очередь, замедляется из-за более эффективного процесса фотосинтеза.Влияние человека на природу

    Помимо круговорота воды, существует еще и круговорот азота, куда также влез человек. Одним из важнейших этапов этого цикла является фиксация чистого азота из атмосферы полезными азотсодержащими химическими соединениями, которая более или менее зависит от деятельности живых существ — молнии если и помогают в этом вопросе, то совсем чуть-чуть. Добавив силы промышленности к тому, с чем раньше спокойно справлялись специально обученные микроорганизмы, человечество увеличило количество азота, "схваченного" землей, более чем на 150 процентов. Добавьте сюда преднамеренное окисление азота при производстве удобрений, и вот, пожалуйста, последствия: прибрежные "мертвые зоны", лишенные кислорода, который забрали водоросли, отлично чувствующие себя на подкормке из сточных вод с теми самыми удобрениями.

    Но вернемся к углекислому газу. Подсчитано, что если сейчас оставить все, как есть, в атмосфере еще как минимум тысячу лет будет сохраняться повышенный уровень двуокиси углерода. А это значит, что пускать все на самотек нельзя: нужно, напротив, сделать все возможное, чтобы не только снизить объем эмиссий, но и уменьшить содержание углекислого газа в атмосфере. Одной высадкой зелени здесь не обойтись: могут потребоваться и более высокотехнологичные способы — например, очистка воздуха химико-технологическими методами или вмешательство в химические процессы, происходящие в океане, с тем, чтоб вода поглощала больше углекислого газа.

    Идея сознательного вмешательства в природные системы многим покажется как минимум тревожной, но тем и отличается антропоцен. История Земли уже доказала, что планета может с легкостью переходить из одной эпохи в другую. Кошмаром будет то, если Земля уйдет еще дальше от  голоцена, чем сейчас — тогда нас ждут кипящие океаны и непригодный для дыхания воздух. Так что "удерживание" этой эпохи представляется вполне разумным. Осталось придумать, как починить то, что человечество с таким удовольствием разрушает уже не первое столетие.

Источник:  Pravda.ru

Гипотетическую возможность человека видеть магнитное поле Земли экспериментально обосновали учёные из США. Однако разбираться в работе этого пока ещё недостаточно хорошо изученного «шестого чувства» предстоит довольно долго.

В одной из двух своих форм древний белок криптохром встречается в организмах практически всех живых существ планеты. Считается, что у человека он регулирует циркадные ритмы (иллюстрация JJ Harrison, Biswarup Ganguly)Герой статьи, вышедшей в журнале Nature Communications, – белок криптохром. Ранее учёные доказали, что эта молекула помогает птицам ориентироваться в пространстве, словно по компасу. Правда, каким образом, пока не известно, есть лишь предположения.

Определённая версия этого же белка присутствует и в глазах человека. Так как провести эксперименты с людьми невозможно, биологи из медицинской школы университета Массачусетса (UMMS) решили пойти иным путём – они при помощи генетики заменили белок в глазах мушек Drosophila melanogaster на человеческий.

Недавний опыт показал, что, не имея своего криптохрома, дрозофилы теряют способность двигаться, ориентируясь на магнитное поле, искусственно созданное в лабиринте.

На этот раз мушек снабдили «человеческой» версией криптохрома, и чувство магнитного поля к ним вернулось. Затем такой же эксперимент исследователи провели с бабочками монархами (Danais plexippus). Результат был тот же.

Глава исследования доктор Стивен Репперт (Steven Reppert) отмечает, что проверить наличие магнитной восприимчивости у человека сложно, так как мы якобы действуем, не замечая её.

«Я буду очень удивлён, если получу результаты, которые явно будут указывать на то, что у человека нет такого чувства. Ведь у очень многих животных оно есть. Думаю, надо лишь выяснить, каким образом мы его используем», — приводит слова учёного BBC News.

Возможно, это удастся Клаусу Шультену (Klaus Schulten) из университета Иллинойса (University of Illinois at Urbana-Champaign). Весьма впечатлённый нынешней работой, он планирует провести исследование, которое поможет выяснить, как и какую информацию передают криптохромовые рецепторы нервной системе. Ранее он с коллегами значительно дополнил картину знаний о «волшебном» соединении.

Наличие работающего рецептора, по мнению многих приверженцев идеи «магнитного зрения», должно убедить научное сообщество в правильности предположений, выдвигаемых отдельными биологами ещё с 80-х годов прошлого века.

    Хотя конечно, различия в жизни (и эволюционном прогрессе) мушки-дрозофилы, бабочки и человека огромны, а потому с полной уверенностью говорить о наличии «магнитного зрения» у людей нельзя.

Источник: Membrana.ru

Ширина улыбки определяется не только настроением, но и генами, которые вы получили от родителей. Таких генов может быть несколько сотен, и некоторые из них уже удалось обнаружить. Международная группа исследователей сообщает в веб-журнале PLoS Genetics , что ей удалось найти пять генов, определяющих основные («базовые») черты лица. Наибольший интерес тут, впрочем, представляет методическая часть работы, то есть то, как именно вёлся поиск этих генов.

Слева — «главные» лицевые точки, определённые с помощью МРТ (фото James Woodson / Thinkstock)С помощью МРТ исследователи выделили девять важных точек, расстояние между которыми определяет «ландшафт» нашего лица. В такие параметры, например, попали расстояние между глазами и расстояние от кончика носа до его основания. Показатели отбирались с таким расчётом, чтобы их можно было легко оценить у любого человека. Затем учёные обратились непосредственно к анализу ДНК: среди пяти групп людей искали зависимость между строением генома и строением лица. Группы были довольно большие, от 500 до 2,5 тыс. человек в каждой. Позже к ним добавились ещё три группы, на которых и проверялись полученные результаты: анализировалась ДНК и по ней «восстанавливалась» внешность.

В результате в исследовательских руках оказались пять генов, которые определяли такие черты, как ширина лица, расстояние между глазами и длина носа. Один из них, PAX3, уже был известен по своему влиянию на форму лица (он участвует в формировании мышечных клеток), и от него как раз зависит расстояние между глазами и расстояние от кончика носа до его основания. Мутации PAX3 приводят к развитию синдрома Ваарденбурга . (Это, к слову, подтвердило, что разработанный метод поиска «лицевых» генов вполне эффективен.)

Два других, расположенные на хромосомах 2 и 3, ранее упоминались в связи с «заячьей губой» и дефектами в развитии челюстей. Оставшаяся же пара до сих пор никогда в таком контексте не упоминалась, хотя известно, что один из этих генов включён в синтез коллагена (про функции другого ничего не известно). То есть учёным удалось не только подтвердить уже известные результаты, но и найти новые «лицевые» гены.

Практический смысл таких исследований очевиден. Даже если не фантазировать на тему косметического проектирования человека, информация о генах, отвечающих за лицо, может сильно облегчит жизнь криминалистам. Восстановить облик преступника можно будет по ДНК, оставшейся на месте преступления, не полагаясь на не очень надёжные показания очевидцев (если такие имеются) и диковатые фотороботы. Однако, как замечают авторы работы, один и тот же ген может иметь множество вариантов. Тип лица, может, и определяют пять генов, но число вариантов этих генов и их комбинаций достигает десятков и сотен. В этом смысле учёные находятся в самом начале пути: предстоит колоссальная работа, чтобы окончательно установить взаимосвязь между геном и внешностью.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Тиграм, живущим рядом с непальскими деревнями, пришлось резко ограничить свою дневную активность.

Center for Systems Integration and Sustainability, Michigan State UniversityАмериканские зоологи из Университета штата Мичиган установили, что бенгальские тигры перешли к ночному образу жизни, стремясь избежать встреч с людьми. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ученые наблюдали за популяцией бенгальских тигров, обитающей в национальном парке Читван на территории Непала. Всего популяция насчитывает около 120 животных. Их охотничьи угодья соседствуют с многочисленными поселениями местных жителей, которые расположены рядом с Читваном. «Наша планета становится всё более перенаселенной, так что жизнедеятельность человека сильнее влияет на природу», -- пояснил Цзяньго Лю, руководитель исследования.

Чтобы понять, как привычки тигров изменились в присутствии людей, авторы работы в течение двух лет наблюдали за поведением хищников с помощью нескольких сотен камер-фотоловушек. Эти камеры срабатывают автоматически при приближении крупных животных. Анализ полученных снимков позволил отследить активность тигров в разное время суток. Отдельных особей ученые распознавали по полоскам на шкуре.

Оказалось, что тигры, живущие по соседству с деревнями, перешли к ночному образу жизни, хотя в норме эти животные активны круглосуточно, охотясь и охраняя свои участки от конкурентов. Так как ночью местные жители избегают посещать лес, то тигры со временем перенесли свою активность на ночное время, а днем стали прятаться в укрытиях.

В настоящее время в мире осталось около 2000 бенгальских тигров, их охраной занимается американский Фонд сохранения тигра, который и выступил в качестве спонсора исследования.

Источник: infox.ru

В результате скрещивания с неандертальцами и человеком Денисовской пещеры наши предки получили эффективные гены иммунных белков, которые позволили изрядно усовершенствовать иммунную систему.

Череп неандертальца (слева) и череп кроманьонца; считается, что современный человек берёт своё начало от кроманьонцев. (Фото bandero2007.)Пути эволюции причудливы. Если верить результатам работы международной группы исследователей, опубликованным в журнале Science, распутство и беспорядочные половые связи предков Homo sapiens создали нам надёжную и эффективную иммунную систему, которой мы и пользуемся по сей день.

Речь идёт о взаимоотношениях предков современного человека с неандертальцами и денисовским человеком, ещё одним нашим прародственником. Предыдущие исследования уже указывали на вероятность такого межпопуляционного скрещивания: геном современного европейца содержит 4% неандертальской ДНК, а геном нынешних меланезийцев на 4–6% состоит из ДНК денисовского человека. По итогам работы огромной группы исследователей из США, Турции, Канады и Кении стало ясно, какие именно гены перешли современному человеку от его боковых эволюционных ветвей. Учёные сосредоточились на группе генов HLA, кодирующих группу человеческих лейкоцитарных антигенов. От этих мембранных белков зависит распознавание по типу «свой — чужой»; именно HLA дают иммунной системе сигнал о вторжении.

Учёные сравнили соответствующие последовательности ДНК, полученной от доноров костного мозга и из ископаемых останков неандертальцев и денисовского человека. Результаты анализа ещё раз доказали, что наши предки скрещивались как с теми, так и с другими. Иммунные гены, пришедшие от этих разновидностей человека, оказались настолько эффективными, что распространились повсеместно. Одна из «денисовских» версий гена HLA присутствует в 50–60% населения современных Китая и Папуа — Новой Гвинеи.

Встреча разных популяций древних людей могла произойти, скорее всего, тогда, когда «африканцы» отправились в Европу и Азию, где доминирующими были неандертальцы и денисовцы. Именно благодаря «беспорядочным связям» древних людей современный человек, по утверждению авторов работы, получил иммунитет, который позволяет ему смело встречать даже незнакомые патогены. С другой стороны, различные эксперты предостерегают от излишне смелых обобщений: формирование иммунной системы можно сравнить с путешествием по минному полю, и вряд ли какому-то одному эволюционному фактору можно приписать всю заслугу формирования нашего иммунитета.

Источник:  КОМПЬЮЛЕНТА

Исследователи, работающие над «Генографическим проектом» корпорации IBM, пришли к выводу, что люди мигрировали из Африки «южным» путём — через Аравию, а не «северным» — через Египет.

Расселение человечества (данные «Генографического проекта»)В рамках проекта разработан новый аналитический метод, который прослеживает связь между генетическими последовательностями в структурах рекомбинации. 99% генома человека проходит через процесс перегруппировки при передаче от поколения к поколению.

Учёные пришли к выводу, что африканские популяции действительно являются самыми разнообразными на планете. Генетические линии, встречающиеся за пределами континента, можно считать их подмножеством. Расхождения в общей генетической истории между популяциями показали, что евразийские группы больше похожи на популяции южной Индии, чем на африканские. Тем самым подтверждается гипотеза «южного» исхода через Баб-эль-Мандебский пролив.

Многие специалисты считали, что восстановить историю рекомбинаций невозможно из-за сложных, частично совпадающих структур, создаваемых с каждым поколением. Справиться с задачей помогли новые вычислительные методы и алгоритмы, разработанные под руководством сотрудника IBM Лакшми Париды.

Проект существует шесть лет. В его работе принимают участие 11 учреждений из разных стран, которые взяли образцы ДНК уже у 500 тыс. человек. Это одна из крупнейших генетических баз данных.

Результаты исследования были представлены на конференции в Национальном географическом обществе США.

Источник:  КОМПЬЮЛЕНТА

Эволюция человека привела к тому, что у женщин во время беременности плацента очень плотно срастается с маткой. Если такое соединение продолжает поддерживаться до самых родов, это чревато тяжёлым послеродовым кровотечением и летальным исходом.

Срез через плацентарный кровеносный сосуд (фото Steve Gschmeissner)На послеродовое кровотечение приходится 35% всех смертельных случаев, вызванных осложнениями при родах. Однако, несмотря на такую распространённость, о причинах послеродового кровотечения мало что известно. Обычно исследователи ищут способ быстро и эффективно остановить кровотечение, если уж оно случилось, а также пытаются определить факторы риска, повышающие его вероятность. Но о конкретной причине сильной кровопотери при родах мало кто задумывался.

Учёные из Университета Иллинойса в Чикаго (США) попробовали рассмотреть проблему с необычной стороны. Они обратили внимание, что родовые и послеродовые кровотечения для человека привычны, а вот у прочих млекопитающих, включая приматов, это предельно редкое явление. Как пишут авторы в журнале American Anthropologist, это можно объяснить тем, что у человека плацента более тесно объединяется со стенкой матки. Кровеносные сосуды маточной стенки начинают снабжать зародыш питательными веществами, кислородом и пр. Так как человеческий зародыш требует большей заботы, то и снабжается он лучше, чем эмбрионы других зверей. Перед родами связь между плацентой и маткой начинает ослабевать, а во время родов и вовсе прекращается, что, естественно, сопровождается разрывом кровеносных сосудов.

Учёные полагают, что основным маркером, который позволил бы предсказывать вероятность и тяжесть послеродового кровотечения, могли бы стать гормоны клеток трофобластов. Они формируются на самых ранних стадиях развития зародыша, через них происходит его питание и за счёт них в большей степени плацента и формируется. Их активность как раз и определяет степень интегрированности плаценты в матку, а показателем активности будут выделяемые ими гормоны. Бывает так, что трофобласты до последнего усердствуют в поддержании соединения между плацентой и маткой, — и в подобном случае, когда при родах эта связь начнёт рваться, не избежать опасного кровотечения.

В норме кровотечение прекращается за счёт сокращения стенок сосудов. Бывает так, что матка кровит ещё несколько недель после родов. Но если кровотечение действительно представляет опасность, всё решается за считанные часы: либо врачи могут остановить кровь, либо пациентка умирает.

Измерение уровня гормонов трофобластов позволит предсказывать такой вариант развития событий, заранее выбрать место для родов и подготовиться к срочной терапии. Звучит многообещающе, но не стоит забывать, что всё это лишь результат сравнительно-эволюционных рассуждений, требующий тщательной экспериментальной и клинической проверки.

Источник:  КОМПЬЮЛЕНТА

Учёные проанализировали молекулярно-генетические отличия мозга человека от мозга обезьян.

Хотя у шимпанзе мозг в два раза меньше, чем у человека, учёные полагают, что главные отличия нашего мозга от обезьяньего — качественные, а не количественные (фото Bettmann / Corbis)Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (США) сумели подтвердить гипотезу о том, что развитие мозга приматов не столько увеличивало его, сколько усложняло его архитектуру. Учёные использовали образцы, взятые у человека, шимпанзе и макаки-резус из трёх зон: лобных долей, гиппокампа и полосатого тела. (В будущем авторы работы собираются повторить исследования с другими участками мозга.) Сравнивали, однако, не саму нервную ткань, а активность генов, которую оценивали по спектру мРНК.

Как пишут исследователи в статье, опубликованной в журнале Neuron , наибольшие различия были найдены в лобных долях, наименьшие — в древнем полосатом теле. У человека, по сравнению с обезьянами, во много раз усложнилась схема генетической активности в нейронах лобных долей. И в первую очередь это касается генов, отвечающих за синаптическую пластичность , которая лежит в основе обучаемости и вообще высших когнитивных функций.

Особенное внимание исследователей привлёк ген CLOCK, который считается главным регулятором циркадного ритма, а нарушения в его работе сопутствуют психоневрологическим болезням вроде биполярного расстройства . По-видимому, у CLOCK есть дополнительные функции, не связанные с суточным ритмом, — учёные полагают, что CLOCK организует работу разных генетических комплексов, в том числе тех, что обеспечивают наше отличие от остальных приматов.

Также по сравнению с обезьянами у человека более тесно взаимодействуют гены, управляемые FOXP1 и FOXP2. Об этой паре обычно вспоминают, когда речь заходит о способности говорить и понимать чужую речь.

Гены, отвечающие за размер мозга, в поле зрения исследователей не попали. То есть эволюционный скачок от обезьяны к человеку произошёл, очевидно, за счёт усложнения молекулярных взаимодействий между генами, с помощью изменений в активности генов-операторов, которые этими взаимодействиями управляют. А уж молекулярно-генетические изменения повлекли за собой перестройки в архитектуре.

Но совсем сбрасывать со счетов изменения в объёме мозга нельзя: всё-таки у шимпанзе он в два раза меньше, чем у человека. Но при этом учёные делают вывод, что главные отличия человеческого мозга от обезьяньего относятся всё же к характеристикам качественным, а не количественным.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

Исследователи впервые сравнили геномы сперматозоидов с геномами обычных, соматических клеток.

Специалисты из Стэнфордского университета (США) рассказывают в журнале Cell о том, что увидели, прочитав ДНК человеческого сперматозоида. Но даже далёкий от науки непременно заметит, что геном человека был секвенирован почти 10 лет назад. Чтобы понять, почему геном сперматозоида был удостоен статьи в Cell, вспомним следующее. У человека, как опять же всем хорошо известно, 23 пары хромосом. Но у наших половых клеток все хромосомы без пары, то есть у сперматозоида и яйцеклетки просто по 23 хромосомы.

При созревании половых клеток дочерним клеткам отходят гомологичные хромосомы, то есть хромосомы с одинаковыми генами, но разными аллелями этих генов. К примеру, обе хромосомы несут ген цвета глаз, но на одной из них будет аллель зелёного цвета, а на другой — карего. Однако, чтобы гомологичные хромосомы не оставались неизменными в веках, они претерпевают интенсивную рекомбинацию — обмен участками ДНК. Рекомбинация, расхождение хромосом по сперматозоидам и яйцеклеткам, и потом случайное соединение генетического материала в оплодотворённом яйце обеспечивают огромное разнообразие геномов и тем повышают шансы выживания вида в меняющихся условиях среды.

Из всего этого понятно, что сперматозоид должен весьма отличаться по геному от остальных клеток тела человека, поэтому тут возникает другой вопрос: почему ни у кого до сих пор не доходили руки сравнить их? В эксперименте участвовал 40-летний мужчина, у которого были здоровые дети и здоровые сперматозоиды. Исследователи секвенировали геном 91 сперматозоида и сравнили полученные последовательности с ДНК неполовых клеток подопытного. И обнаружили удивительное разнообразие в геномах сперматозоидов. В среднем, по словам учёных, рекомбинация ДНК для каждого сперматозоида происходила около 23 раз (тут надо учитывать, что места, где участки хромосом рекомбинантно обменивались, для каждой клетки могут быть свои, что они не жёстко прописаны). Но это, как подчёркивают авторы работы, в среднем. У некоторых же сперматозоидов уровень рекомбинации был намного выше.

Так же обстояло дело и с мутациями: например, два сперматозоида при созревании вообще потеряли по хромосоме. В среднем число замен единичных нуклеотидов было от 25 до 36 на клетку. Некоторые из этих мутаций были благоприятны, некоторые — наоборот. Причём настолько наоборот, что, добейся такой сперматозоид удачи с яйцеклеткой, эмбрион просто не выжил бы.

Всё это, заметим, на фоне отсутствия каких-то аномалий у детей и внешне вполне здоровой сперме. То есть уровень изменчивости при производстве половых клеток таков, что даже при идеально здоровой родословной у человека могут появиться дети с генетическими отклонениями. Полученные результаты заставляют по-новому отнестись к проблемам наследственных заболеваний, предрасположенности к раку, бесплодию и т. п.: столь высокий уровень изменчивости половых клеток придаёт этим неприятным вещам ещё больше непредсказуемости.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА