Бурая водоросль Aureococcus anophagefferens в последние годы буквально заполонила некоторые части Мирового океана. Ученые выяснили, кто помог ей мутировать и как.

Цветение воды в районе Лонг-Айленда, вызванное планктоном Aureococcus anophagefferens Цветение океана – серьезная проблема последних десятилетий. При благоприятных условиях, когда, например, в воде оказывается большое количество питательных веществ, в ней начинают быстро размножаться водоросли. Их концентрации могут достигать огромных величин, а вода из-за этого окрашивается в красный, зеленый или бурый цвета. Некоторые виды водорослей, особенно красных или зеленых, токсичны для человека. Тогда в «цветущих» водоемах опасно даже купаться. Бурые приливы – явление для человека неопасное, но вызывает массовый мор рыбы. Это приводит к спаду рыболовства и, следовательно, огромным экономическим убыткам. Естественно, что всех волнует вопрос, почему происходит такое цветение воды, и какие особенности помогают тем или иным видам фитопланктона быстро размножаться.

Жизнь в мутной воде

Группе ученых из США, Канады и Австралии под руководством доктора Кристофера Гоблера (Christopher J. Gobler) из Университета штата Нью-Йорк в Стоуни-Брук удалось выяснить, почему водоросли Aureococcus anophagefferens столь успешно размножаются, вызывая приливы. Ответ на вопрос скрывается в определенном наборе генов.

По словам доктора Гоблера, эти водоросли активно размножаются весной в районе восточного побережья США и у берегов Южной Африки. До 1985 года такого явления в этих акваториях вообще не наблюдалось. Но теперь каждый год весной там происходят «бурые» приливы. Водоросль Aureococcus anophagefferens предпочитает мелководья, особенно мутные воды эстуариев крупных рек — места, где света и неорганических питательных веществ недостаточно, зато в избытке органика – углерод и азот.

«Деятельность человека привела к образованию там новой экологической ниши, где создаются особые условия в результате выброса со стоком рек большого количества органических веществ. Для большинства водорослей такие условия губительны. Но Aureococcus anophagefferens имеет особый набор генов, как показали наши исследования, который позволяет этому виду прекрасно себя чувствовать в такой среде», — говорит Гоблер.

Полезные навыки успешной водоросли

Ученым удалось полностью расшифровать геном Aureococcus anophagefferens еще в 2007 году — в нем оказалось 56 миллионов пар оснований. Доктор Гоблер и его коллеги сравнили эти данные с составом генома других шести видов водорослей, также вызывающих цветение воды. «Существуют такие вещи, которые Aureococcus anophagefferens умеют делать, а другие водоросли — нет. И эти преимущества зашифрованы на генетическом уровне. Прежде всего, это адаптация к условиям плохой освещенности. Без света эти водоросли могут прекрасно себя чувствовать в течение долгого времени. Например, Aureococcus anophagefferens имеет 62 гена, ответственных за улавливание света в процессе фотосинтеза. А другие водоросли, тоже обитающие в заливе, но гораздо менее многочисленные, содержат примерно в два раза меньше этих генов», — говорит Гоблер. Еще одна удивительная закрепленная генетически способность этого вида — выгодная утилизация углерода и азота.

Сейчас ученые пытаются провести Aureococcus anophagefferens анализ РНК. «Очень важно выяснить то, как происходит у них транскрипция генов во время периода цветения. Мы надеемся, что это поможет нам полностью решить загадку, – как на генетическом уровне эти водоросли реагируют на изменение в окружающей среде», — говорит один из соавторов исследования доктор Дирман.

Более подробно об успешной адаптации Aureococcus anophagefferens к окружающей среде и победе над конкурентами можно прочитать в статье доктора Гоблера и коллег «Niche of harmful alga Aureococcus anophagefferens revealed through ecogenomics», опубликованной в последнем номере журнала PNAS.

Источник: Infox.ru

Геном человека не сидел зря последние пять тысяч лет. Население росло в геометрической прогрессии, и новые генетические мутации возникали с каждым поколением. И теперь мы обладаем замечательным обилием редких генетических вариантов в тех разделах генома, которые кодируют белки.

Цифровая инсталляция, демонстрирующая сложность человеческого генома (фото Mario Tama / Getty Images)Новое исследование помогает уточнить, когда появились многие из этих вариантов. С помощью глубокого секвенирования учёные обнаружили и датировали свыше миллиона вариантов одиночных нуклеотидов (то есть мест, в которых лишь одна «буква» последовательности ДНК отличает её от других) в геномах 4 298 американцев европейского происхождения и 2 217 афроамериканцев. Результаты подтверждают более ранние предположения о том, что большинство вариантов (в том числе потенциально опасные) возникло в течение последних 5–10 тыс. лет. Исследователи также заметили отпечаток, который наложили на геном различные миграционные истории этих групп.

Джош Эйки из Университета штата Вашингтон (США) и его коллеги смогли «раскопать» варианты, встречающиеся менее чем в 0,1% случаев — на порядок более «высокое разрешение» по сравнению с другими исследованиями.

Из 1,15 млн вариантов одиночных нуклеотидов, найденных среди более чем 15 тыс. кодирующих белки генов, 73% появилось в последние пять тысяч лет.

В среднем 164 688 вариантов (примерно 14%) потенциально вредны, и 86% из них возникло в тот же период. Это объясняется очень просто: чем активнее плодятся люди, тем больше ошибок.

Исследователи обнаружили, что у евроамериканцев больше потенциально вредных вариантов: возможно, это «память» о первоначальной миграции из Африки. Первые небольшие группы людей, которые покинули Африку, испытали внезапное сокращение генетического разнообразия (эффект, известный как «бутылочное горлышко») в результате уменьшения числа партнёров для спаривания. Несмотря на последовавший за этим сравнительно быстрый рост населения, он до сих пор не успел отсеять потенциально вредные мутации.

В целом результаты свидетельствуют о том, что люди несут сегодня больше вредных мутаций, чем несколько тысяч лет назад. Но это не значит, что мы стали более восприимчивыми к болезням, говорит г-н Эйки. Скорее это говорит о том, что большинство болезней вызывается более чем одним вариантом и что у разных людей заболевания развиваются на основе разных генетических путей и механизмов.

Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.

Источник: КОМПЬЮЛЕНТА

От малых различий в геномах разных людей исследователи перешли к большим. Они проанализировали более 28 тысяч хромосомных перестроек, нашли слабые места в геноме и связали некоторые перестройки с наследственными болезнями.

Генетики составили карту человеческих различийГенетики сделали еще один шаг к пониманию того, чем одни люди отличаются от других. До сих пор исследования индивидуальных и популяционных различий в геноме человека были направлены на однонуклеотидный полиморфизм (SNP) – точечные мутации, выражающиеся в замене одного нуклеотида другим. Международная команда ученых из Европейской молекулярно-биологической лаборатории (European Molecular Biology Laboratory (EMBL) в Гейдельберге, Германия, Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже, Великобритания, и других научных организаций впервые составила карту крупных вариаций в человеческой ДНК.

Работа проведена в рамках проекта «1000 геномов». Ее результаты опубликованы в последнем выпуске Nature.

Кройка и шитье ДНК

Структурные вариации (SV) в геноме (они же называются хромосомными перестройками) – это фрагменты ДНК, которые могут быть вырезаны (делеции), добавлены (инсерции), повернуты наоборот (инверсии) или многократно повторены (дупликации). До сих пор ученые не владели адекватными методами для их анализа и сравнения на уровне последовательности нуклеотидов. Для этой цели генетики в сотрудничестве с биоинформатиками, математиками и программистами разработали новый метод (state-of-the-art DNA sequencing technologies), основанный на 19 новых программах, каждая из которых в отдельности имеет как преимущества, так и недостатки. Этим методом ученые проанализировали данные по геномам 185 человек и описали 22025 выпадений фрагментов ДНК, 6000 вставок, а также несколько тысяч повторов. Все вариации они нанесли на карту человеческих хромосом.

В «горячих точках» зарождаются болезни

Сопоставление структурных вариаций генома с индивидуальными чертами человека раскрывает значение этих перестроек. Так ученые приближаются к тому, чтобы найти вариации, отвечающие за рост, вес, черты внешности или предрасположенность к болезням. Исследователи обнаружили, что одни участки генома больше подвержены изменениям, чем другие: «Мы нашли 51 «горячую точку», где определенные структурные вариации, такие как делеции, возникают особенно часто, — говорит Жан Корбель (Jan Korbel), исследователь из EMBL. – Например, шесть находятся в участке, который связывают с наследственным заболеванием мозга – синдромом Миллера-Дикера. Знание точной нуклеотидной последовательности структурных вариаций и их окружения поможет нам найти генетическую причину многих необъясненных патологий. А также понять, почему одни люди доживают до старости здоровыми, а другие страдают от болезней». Так, вариации в числе повторов некоторых фрагментов ДНК ученые связывают с дальтонизмом, с шизофренией, а также с несколькими формами рака.

Цель проекта «1000 геномов» состоит в том, чтобы нарисовать примерную генетическую картину человечества, проанализировав геномы по крайней мере 2500 человек из разных популяций. Задача должна быть решена к 2012 году.

Источник: Infox.ru

Ученые впервые расшифровали полный геном домашней свиньи и показали, что он содержит значительное количество генов, отвечающих за иммунитет и обоняние. Гены же, связанные со способностью ощущать вкус, в нем представлены плохо.

Домашняя свиньяРезультаты исследования, выполненного международным коллективом ученых,опубликованы в свежем выпуске журнала Nature.

Авторы работы установили, что длина генома домашней свиньи (Sus scrofa domesticus) составляет примерно 2,6 миллиарда нуклеотидных пар. Он на 40% состоит из повторяющихся участков ДНК и содержит в себе почти 22 тысячи генов. В частности, свинья обладает 39 типами генов, кодирующих интерферон (белок, отвечающий за устойчивость к вирусным инфекциям), что в два раза превышает аналогичный показатель у человека.

Сравнение генетических особенностей свиньи и ее диких сородичей показало, что свиньи были одомашнены около 10 тысяч лет назад, причем в Европе и Азии это произошло независимо. Дело в том, что азиатские и европейские свиньи разошлись около 1 миллиона лет назад и уже недалеки от образования отдельных подвидов. Соответственно, одомашненные потомки из разных концов Евразии также существенно отличаются.

Сам же вид Sus scrofa появился примерно 5,3-3,5 миллионов лет назад в Юго-Восточной Азии и затем расселился по всему континенту. Ледниковый период негативно отразился на этих животных, так что около 20 тысяч лет назад они потеряли большую часть своего генетического разнообразия. «Ранее мы судили об этих событиях лишь по митохондриальной ДНК, но расшифровка полного генома позволила уточнить наши представления», -- пояснил Мартин Гренин, один из авторов исследования.

По словам ученых, отсутствие у свиньи генов, связанных с вкусовым восприятием, проливает свет на причины их одомашнивания. «Возможно, наши предки стали содержать свиней из-за того, что те могли питаться пищей, которую не ели сами люди», -- рассказал Алан Арчибальд, соавтор работы. Исследователи надеются, что расшифровка генома свиньи поможет работе селекционеров и тех ученых, которые используют свиней при испытании медицинских препаратов.

Источник: infox.ru